What Kind of Disease is Gorlin-Goltz Syndrome – Is It an Ophthalmological Problem?
Wydanie 2/2022
str. 43 – 44
Autorzy: Adam Mrukwa1, Michał Bogocz2, Ewa Mrukwa-Kominek2,3
- Wydział Stomatologiczny Uniwersytetu Comenius w Bratysławie, Słowacja (absolwent)
- Oddział Okulistyki Dorosłych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Kierownik: prof. dr hab. n. med. Ewa Mrukwa-Kominek
- Klinika Okulistyki Katedry Okulistyki Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Kierownik: prof. dr hab. n. med. Ewa Mrukwa-Kominek
Summary:
Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant genetically conditioned disease. It is characterized by numerous basal skin carcinomas, maxillary cysts, and skeletal anomalies. A large percentage of patients manifest numerous ophthalmic symptoms, which include: hypertelorism, strabismus, the presence of medullary fibers or retinal detachments. Diagnosis is based on major and minor clinical and radiological criteria. Early diagnosis and treatment are of great importance in reducing the severity of the long-term complications. Knowledge of the diagnostic criteria may be of key importance in the process of providing care for these patients.