Genetic Aspects of Endothelial Corneal Dystrophies.
Wydanie 1/2021
str. 29 – 31
Autor: Monika Udziela1,2, Monika Ołdak2,3
1 Katedra i Klinika Okulistyki Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jacek P. Szaflik
2 Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
3 Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jacek Malejczyk
Summary:
The short review summarizes the genetic basis of corneal endothelial dystrophies. Mutations or single nucleotide polymorphisms in several genes have been implicated as playing an important role especially in the development of Fuchs dystrophy. Molecular genetics can help to understand the pathomechanism of these primary corneal diseases and become an additional valuable diagnostic tool in the future.