Aniridia – Pathogenesis, Intraocular Complications, Treatment Strategies
Wydanie 1/2018
str. 46 – 48
Autorzy: Katarzyna Jadczyk-Sorek 1,2 , Marta Świerczyńska 3 , Ewa Mrukwa-Kominek 1,2
1 Klinika Okulistyki Katedry Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Ewa Mrukwa-Kominek
2 Oddział Okulistyki Dorosłych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Ewa Mrukwa-Kominek
3 Studenckie Koło Naukowe Katedry i Kliniki Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Opiekun Koła: dr hab. n. med. Dorota Pojda-Wilczek
Summary: Congenital aniridia is rare and bilateral iris anomaly. The cause of aniridia is a mutation in the PAX6 gene located on the short arm of chromosome 11 (11p13). It can occur as an isolated defect or as a comlex multiorgan disorder. The main manifestation of aniridia is iris hypoplasia – from limited iris tissue loss to its almost complete absence. In consequence it can lead to reduced visual acuity, cause photophobia, glare and cosmetic defect. Other eye disorders in course of aniridia are: glaucoma, cataract, keratopathy, macular hypoplasia and optic nerve hypoplasia, nystagmus, lens subluxation.