Wydanie 1/2010
str. 59

Rola polimorfizmu 25129A>C genu NRF2 u chorych z AMD w subpopulacji polskiej

Role of the 25129A>C Polymorphism of the NRF2 Gene in Patients with AMD in a Polish Subpopulation

Tomasz Śliwiński1, Janusz Błasiak1, Anna K. Kurowska2, Jacek P. Szaflik2

1 Katedra Genetyki Molekularnej Uniwersytetu Łódzkiego
  Kierownik: prof. dr hab. Janusz Błasiak
2 Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
  Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
  Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jerzy Szaflik


Summary: Purpose: In this study we the relationships between AMD risk and 25129A>C the polymorphism of the gene NRF2 encoding a transcription factor regulating the expression of genes encoding enzymes involved in the generation and removal of iron-mediated reactive oxygen species. Material and Methods: Group comprised 30 dry, 30 wet AMD patients and 30 age, sex-, age- and ethnicity-matched controls were enrolled in this study. Genotypes were determined in DNA from peripheral blood lymphocytes by PCR-RFLP (polymerase chain reaction, restristion fragment length polymorphism). Results: An association between dry and wet AMD occurrence and the C/C variant of the 25129A>C polymorphism of the NRF2 gene was found (OR 3.82; 95% CI 1.15-12.72, p > 0.05 and OR 4.37; 95% CI 1.32-14.50, p > 0.05). Conclusion: The C/C variant of the 25129A>C polymorphism of the NRF2 gene may be associated with the increased risk of the occurrence of both dry or wet form of AMD.

Słowa kluczowe: reaktywne formy tlenu, żelazo, polimorfizm genu, gen NQO1, AMD

Keywords: reactive oxygen species, iron, gene polymorphism, NRF2 gene, AMD


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI