Wydanie 1/2010
str. 43

Metody bioinformatyczne stosowane w procesie identyfikacji nowych genów warunkujących choroby narządu wzroku

Bioinformatics Methods in New Gene Identification in Ocular Diseases

Dorota M. Nowak1, Jacek P. Szaflik2, Marzena Gajęcka1

1 Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
  Dyrektor: prof. dr hab. n. med. Jerzy Nowak
2 Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
  Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
  Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jerzy Szaflik


Summary: Extensive progress in human genetics and clinical diagnostics allowed identification of the majority of genetically-related diseases. However, the genes responsible for numerous diseases have not been identified. Frequently, the disease etiology is unknown and the genotype-phenotype correlations have not been performed. Before the mutation analysis or other sequence variant assessment it is essential to identify the chromosomal region, where a gene or genes causing the disease phenotype are located. Data gained in molecular investigation is analyzed using bioinformatics methods which allow to narrow the region with the disease locus in it. Here, the most frequently used bioinformatics methods in gene identification will be discussed. Analysis examples in keratoconus and high myopia patients will be presented.

Słowa kluczowe: genetyka, metody bioinformatyczne, identyfikacja nowych genów

Keywords: genetics, bioinformatics methods, new gene identification


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI