Wydanie 4/2017
str. 145 - 147

Zmniejszona grubość rogówki w przebiegu zespołu Williamsa – opis pięciu przypadków

Decreased Corneal Thickness in William’s Syndrome – Case Reports

Małgorzata Musiorska-Kulisiewicz 1 , Jolanta Wierzba 2

1 Oddział Okulistyki NZOZ Kliniki Mediq w Legionowie
2 Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego, Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: dr hab. n. med. Andrzej Chamienia


Summary: William’s Syndrome is a rare genetic disorder caused by 7q11.23 region’s micro deletion. The most characteristic features of WS include: face dysmorphism, short stature, cardio-vascular5 and uro- genital malformations and unusual behaviour. The main cause of clinical features is lack of elastin gene, coding the protein elastin building the connective tissue. Most common ophthalmic problems are binocular vision disorders, strabismus and refractive errors.
The aim of the study is to describe five case report of decreased pachymetry in William’s Syndrome patients, what may be associated with lack of elastin gene.

Słowa kluczowe: zespół Williamsa, mikrodelecja 7q11.23, tęczówka koronkowa, elastyna.

Keywords: William’s Syndrome, mikrodetion 7q11.23, iris stellata, elastin.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI