Wydanie 4/2015
str. 62

Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (CADSIL) – rzadka genetyczna choroba w praktyce lekarza okulisty

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL) – Rare Genetic Disease in Ophthalmology Practice

Daria Kęcik, Dorota Białas-Niedziela, Jan Kasprzak, Dariusz Kęcik

Klinika Okulistyki I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Dariusz Kęcik


Summary: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL) is autosomal dominant disease characterized by stroke, cognitive disorders, migraine with aura, depression and apathy. The disease is caused by mutations of the gene notch 3. There is no effective treatment for the disease. Changes in the organ of sight concerned retinal vessels, extraocular muscles. It can lead to visual loss.

Słowa kluczowe: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL), gen NOTCH3, protein Notch 3, stroke, migraine with aura, deposits GOM.

Keywords: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL), gen NOTCH3, protein Notch 3, stroke, migraine with aura, deposits GOM.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI