Wydanie 4/2015
str. 31

Choroba Stargardta – podłoże genetyczne, objawy i diagnostyka

Stargardt's Disease – Genetic Background, Symptoms and Diagnostics

Konrad Solarski, Joanna Moneta-Wielgoś

Klinika Okulistyki I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Dariusz Kęcik


Summary: Stargardt's disease belongs to a genetically determined macular diseases. First symptoms usually appear in the first two decades of life and are represented by progressive deterioration of visual acuity as well as loss of central vision. At its base are the most common mutations in genes: ABCR4, ELOVL4, PROM1. There are described described treatment attempts, but now the prognosis for vision improvement in patients with Stargardt it is uncertain.

Słowa kluczowe: chroba Stargardta, ABCR4, ELOVL4, PROM1, ABCR400, choroby plamki.

Keywords: Stargard’s disease, ABCR4, ELOVL4, PROM1, ABCR400, macular diseases.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI