Wydanie 1/2003

Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego Sjögrena u rodzeństwa

Sjögren's reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium in siblings

Ewa Dróbecka-Brydak, Elżbieta Świtka-Bachnik, Marcin Śwituła, Joanna Brydak-Godowska

Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej w Warszawie Kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Kęcik


Summary: In 16 years old girl and in her 14 years old brother without any visual complaints routine ophthalmic examination revealed: Visual acuity 1,0 without correction in both eyes. The anterior segments, intraocular pressure and pupillary reactions were normal. Fundus examinations showed a typical reticular pigmentary changes in the macular area. Visual field testing, erg, eog were normal. Diagnosis of Sjögren´s reticular dystrophy was made. Fluorescein angiography was not performed because in their past medical history was allergy. Ophthalmological examination did not reveal any changes in their mother and oldest brother.

Keywords: Sjögren's reticular dystrophy of the RPE, retinal function.


Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego należy do bardzo rzadko występujących schorzeń siatkówki. Została opisana po raz pierwszy w 1950 r. przez Sjögrena, który u 5 członków szwedzkiej rodziny stwierdził charakterystycznie układający się barwnik w siatkówce. Odkładający się początkowo w okolicy plamki barwnik rozprzestrzeniał się na obwód, tworząc siateczkę z wyraźnie zaznaczonymi węzłami.
Zaobserwowane zmiany nazwał dystrofia reticularis laminae pigmentosae retinae (wg 5).
Celem pracy jest przedstawienie obserwowanej przez nas dystrofii siateczkowatej u rodzeństwa.

Opisy przypadków
Przypadek 1.

U 16-letniej ogólnie zdrowej dziewczynki, bez skarg okulistycznych, podczas rutynowego badania stwierdzono na dnie obojga oczu przegrupowania barwnika. Z podejrzeniem degeneracji siatkówki została skierowana do kliniki w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych.
Przy przyjęciu stwierdzono:
Voc utr = 0,8-1,0, Snutr = 0,5.
Przednie odcinki obojga oczu, soczewka i ciało szkliste bez zmian.
Dno oczu: tarcze i naczynia bez zmian. W okolicy bieguna tylnego zmiany barwnikowe tworzyły siateczkę z wyraźnie zaznaczonymi ciemnymi punktami - tzw. węzłami, będącymi skupiskami pigmentu (ryc. 1).
W wykonanych badaniach czynnościowych siatkówki (rozpoznaje barwy na tablicach Ishihary, pole widzenia na perymetrze Dicon, ERG foto- i skotopowe oraz EOG z zastosowaniem systemu komputerowego UTAS E 2000 firmy LKC-Systems Inc.) uzyskano prawidłowe wyniki. Nie wykonano badania angiografii fluoresceinowej ze względu na alergię w wywiadzie.
Przypadek 2.
U 14-letniego brata leczonego z powodu młodzieńczego przewlekłego zapalenia stawów, bez skarg i schorzeń okulistycznych w wywiadzie, podobnie jak u siostry stwierdzono prawidłową ostrość wzroku do dali i bliży, przednie odcinki obojga oczu, soczewki i ciała szkliste bez zmian.
Dno oczu: tarcze i naczynia prawidłowe. W okolicach plamek widać było owalną zmianę barwnikową z odchodzącymi od niej delikatnymi liniami barwnikowymi i pojedyncze węzły (ryc. 2). Obwód siatkówki był bez zmian barwnikowych.
W wykonanych badaniach pola widzenia, ERG (odpowiedź foto- i skotopowa) oraz EOG uzyskano prawidłowe wyniki. Barwy na tablicach Ishihary pacjent rozpoznawał prawidłowo. U chłopca nie wykonano również angiografii fluoresceinowej ze względu na podawany w wywiadzie przebyty wstrząs po próbie badania z kontrastem. Przeprowadzono również kompleksowe badania okulistyczne u 20-letniego brata i matki, nie stwierdzając zmian zarówno w obrazie oftalmoskopowym, jak i badaniach czynnościowych.
Na proponowane badania nie zgłosili się ojciec i 10-letni brat.

Omówienie
Od pierwszego doniesienia Sjögrena ukazały się tylko pojedyncze publikacje dotyczące rodzinnego występowania dystrofii siateczkowej. W 1969 r. Deutman opisał typowe dla dystrofii siateczkowatej zmiany w siatkówce u 10-letniej dziewczynki i jej 5-letniego brata, a w 1970 r. opublikował obserwacje okulistyczne 4 braci, u których barwnikowa dystrofia w plamkach przypominała kształtem motyla (1,2).
Mesker w 1970 r. opisał podobną do dystofii Sjögrena rodzinną postać dystrofii barwnikowej, a Girard w 1980 r. doniósł o różnych formach dystrofii siateczkowatej występujących rodzinnie (3).
Rozpoznanie dystrofii siateczkowatej Sjögrena jest możliwe na podstawie badania oftalmoskopowego dopiero w stadium zaawansowanym, kiedy odkładający się w siatkówce barwnik przypomina sieć rybacką z wyraźnie zaznaczonymi węzłami. W okresie początkowym barwnik gromadzi się w plamce, a następnie wokół niego stopniowo powstaje typowa siateczka rozciągająca się na obwód nawet w odległości 4-5 tarcz od dołka. W późniejszym okresie pigment zanika i siateczka się zmniejsza.
Wykonana w nielicznych przypadkach angiografia fluoresceinowa wykazała nieuszkodzone naczynia siatkówki i potwierdziła lokalizację pigmentu tworzącego siateczkę w komórkach nabłonka barwnikowego (2,5).
Autorzy zwracają uwagę na prawidłową ostrość wzroku i prawidłowe wyniki badań czynnościowych siatkówki u badanych chorych mimo stwierdzanych u nich zmian barwnikowych (1,2,4).
Podobnie było u przedstawionych przez nas chorych.
U 14-letniego chłopca zmiany były mało zaawansowane, oprócz barwnika w plamce zaczęły pokazywać się pierwsze oczka siateczki, wyraźny obraz siateczki był widoczny w siatkówkach obojga oczu u 16-letniej siostry.
Dalsza obserwacja rodzeństwa wykaże, czy dystrofia siatkówki będzie miała charakter postępujący.

PIŚMIENNICTWO: 1. Deutman A. F., Rümke A. M.: Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium. Arch. Opthalmol. 1969, 82: 4-9. 2. Deutman A. F i inni: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea. Arch. Ophthalmol. 1970; 83: 558-569. 3. Girard P., Setbon G., Forest A., Coscas G.: Dystrophies en réseau de l´épithélium pigmentaire. J. Fr. Opthalmol. 1980; 3: 101-108. 4. Reichel E., Sandberg M.: Hereditary macular degeneration. W: Principles and practice of ophthalmology: clinical practice. D. M. Albert, F. A. Jacobiec; W. B. Saunders Company, Philadelphia 1994. 5. Ryan S. J., Schachat A. P., Murphy R. B., Patz A.: Macular dystrophy. (in:) Retina Mosby Company St. Louis, Baltimore, Toronto 1989: 273-275.

powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI