Wydanie 1/2003

Odległe obserwacje chorych z nietypowymi postaciami zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Long term follow up of atypical retinitis pigmentosa

Elżbieta Świtka-Bachnik, Ewa Dróbecka-Brydak, Joanna Godowska

Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej w Warszawie Kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Kęcik


Summary: The aim of the study was the evaluation of long-term clinical course at the patients with atypical retinitis pigmentosa. Twelve patients aged 8-46 were diagnosed as bilateral sectorial retinitis pigmentosa (2 patients) and retinitis pigmentosa sine pigmento (10 patients). The follow up from 13 to 30 years. In 3 cases new significant changes are not observed, others patients develop pigment clumps.

Keywords: bilateral sectorial retinitis pigmentosa, retinitis pigmentosa sine pigmento.


Wstęp
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki należy do rozlanych dystrofii tapetoretinalnych uwarunkowanych genetycznie.
Obraz kliniczny typowej postaci zwyrodnienia barwnikowego jest charakterystyczny: upośledzone widzenie zmierzchowe, koncentrycznie zawężające się pole widzenia, na dnie oczu - blade tarcze, wąskie naczynia i skupiska barwnika rozrzucone w siatkówce. Rozpoznanie potwierdza badanie ERG, w którym uzyskuje się zapis resztkowy lub wygaszony (1,4,10,11).
Do nietypowych postaci zwyrodnienia barwnikowego zalicza się m. in.: jednostronne zwyrodnienie barwnikowe, sektorowe zwyrodnienie barwnikowe oraz zwyrodnienie barwnikowe bez barwnika (1,6,10).
W postaci sektorowej choroba dotyczy jednego lub dwóch kwadrantów siatkówki, najczęściej dolnych lub nosowych, zwykle jest symetryczna w obojgu oczach, ale opisywano przypadki dotyczące tylko jednego oka. Uważa się, że jest to postać stacjonarna lub powoli postępująca (2,10).
Zwyrodnienie barwnikowe bez barwnika jest to rzadka postać zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, w którym nie występują zmiany barwnikowe na dnie oczu, a rozpoznanie jest możliwe jedynie po wykonaniu badania ERG (4,11).
Celem pracy jest przedstawienie odległych obserwacji okulistycznych przeprowadzonych po 13-30 latach u chorych, u których na podstawie obrazu oftalmoskopowego i badań czynnościowych siatkówki rozpoznano obustronne sektorowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika.
U chorych badano ostrość wzroku, przedni i tylny odcinek, pole widzenia na perymetrze Goldmanna, badanie przystosowania do ciemności na adaptometrze Goldmanna-Weekersa (podczas pierwszego badania), badanie ERG. W pierwszych badaniach używano elektroretinografu Alvar, w badaniach kontrolnych - systemu komputerowego UTAS E-2000 firmy LKC - Systems Inc.

Wyniki
Obustronne sektorowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki rozpoznano u 2 pacjentów w wieku 10 i 47 lat na podstawie obustronnego, typowego obrazu dna oczu (zmiany barwnikowe w dolnych kwadrantach) i wyniku badania ERG (zapis podnormalny).
Przypadek 1.
U 71-letniej obecnie kobiety 24-letnia obserwacja wykazała stacjonarny przebieg choroby.
W badaniu kontrolnym Voutr = 0,6 sc/knp/, Sn = 0,5 cc + 3,5 Dsph., dno oczu: tarcze bez zmian, naczynia odpowiednie do wieku, w dolnych kwadrantach liczne ciałka kostne.
Podczas pierwszego badania w polu widzenia stwierdzono ubytki w kwadrantach górnych odpowiadające zmianom oftalmoskopowym. W badaniu kontrolnym pole widzenia nie uległo zmianie.
Ze względu na użycie do badań ERG innej aparatury nie jest możliwe porównanie wartości fal a i b. Typ zapisu w obu badaniach pozostał podnormalny.
Przypadek 2.
Mężczyzna obecnie 40-letni. Podczas pierwszego badania stwierdzono Voutr = 0,4 cc (OP -2,5 Dsph =
-1,5 Dcyl ax 20; OL -5,0 Dsph = -1,0 Dcyl ax 170). Typowe ciałka kostne były rozrzucone jedynie w dolnych kwadrantach siatkówek, pole widzenia było ograniczone w części górnej. Zapis ERG - obustronnie podnormalny.
W badaniu po 30 latach stwierdzono wybitnie obniżoną ostrość wzroku (Voutr = ruch ręki przed okiem), światłowstręt, oczopląs, a na dnie oczu: blade tarcze, wąskie naczynia i liczne ciałka kostne rozrzucone po całej siatkówce (ryc. 1).
Pacjent nie wyraził zgody na badanie ERG.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika rozpoznano u 10 pacjentów (2 kobiet i 8 mężczyzn) w wieku 7-42 lat na podstawie zaburzeń widzenia zmierzchowego, pola widzenia ograniczonego do 30-40o oraz resztkowych lub wygaszonych zapisów ERG bez towarzyszących zmian barwnikowych na dnie oczu.
U 8 chorych w badaniach kontrolnych przeprowadzonych po 13-24 latach (w tym u 6 pacjentów po 20 latach) rozpoznano typowy obraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. U wszystkich stwierdzono znaczne obniżenie ostrości wzroku (tab. I).
U wszystkich obserwowano także koncentryczne zawężenie pola widzenia oraz typowe zmiany na dnie oczu: blade tarcze, wąskie naczynia i liczne różnokształtne skupiska barwnika rozrzucone po całej siatkówce (ryc. 2 i 3).
W badaniu ERG uzyskano zapis resztkowy lub wygaszony.
U pozostałych 2 pacjentów, badanych po raz pierwszy w wieku 7 i 23 lat, po 16 i 21 latach obserwacji nie stwierdzono postępu choroby. Ostrość wzroku nie pogorszyła się, a pole widzenia było prawidłowe. Obraz dna oczu poza węższymi tętnicami był bez zmian (ryc. 4).
Omówienie
W dostępnej literaturze okulistycznej w ostatnich latach znaleziono jedynie publikacje Contestabile i wsp. (2), dotyczące przebiegu klinicznego i odległych obserwacji nietypowych zwyrodnień barwnikowych siatkówki.
Contestabile i wsp. w czasie 3-letniej obserwacji 2 pacjentów z sektorowym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki nie stwierdzili postępu choroby, u jednego wolno postępujące zmiany barwnikowe zaobserwowali po 13 latach.
Tematami nielicznych pojedynczych artykułów dotyczących nietypowych zwyrodnień barwnikowych siatkówki są częstość występowania w danej populacji (5,6) i badania genetyczne (8).
Obecna praca stanowi kontynuację publikacji dotyczących nietypowych postaci zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (3,6).
Moszczyńska i wsp. (6) przedstawili 3 przypadki chorych z sektorowym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, obserwowanych przez okres wynoszący od 1,5 roku do 8 lat. W jednym przypadku stwierdzono stacjonarny przebieg choroby po 2,5 roku obserwacji, w pozostałych dwóch badanie kontrolne po 8 i 9 latach wykazało postęp schorzenia, wyrażający się zarówno pogorszeniem wyników badań czynnościowych siatkówki (ostrość wzroku, pole widzenia, ERG) w obu przypadkach, jak i zwiększoną ilością barwnika w jednym przypadku.
W obecnej pracy przedstawiono wyniki obserwacji 2 chorych, którzy zgłosili się na badanie kontrolne po 24 i 30 latach. U pacjentki choroba ma nadal charakter stacjonarny, u pacjenta stwierdzono wybitne pogorszenie. Barwnik pojawił się we wszystkich kwadrantach siatkówki w obojgu oczach.
Dróbecka i wsp. (3) przedstawili wyniki badań 27 chorych w wieku 9-70 lat ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki bez barwnika. Okres obserwacji wynosił 1-9 lat. W badaniu kontrolnym u żadnego pacjenta nie stwierdzono pojawienia się zmian barwnikowych mimo pogarszania się ostrości wzroku i zawężania pola widzenia (3).
Niektórzy autorzy uważają, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika stanowi wczesną postać zwyrodnienia barwnikowego (7,12). Mogłyby to potwierdzać nasze obserwacje, które wykazały u 8 badanych z rozpoznanym początkowo zwyrodnieniem barwnikowym bez barwnika typową postać zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Podkreślić jednak należy, że u pozostałych dwojga chorych ponad 20-letnia obserwacja nie wykazała zmian barwnikowych w siatkówkach.

Wniosek
Przedstawione przez nas przypadki wskazują, że niektóre nietypowe zwyrodnienia barwnikowe siatkówki wymagają wieloletnich obserwacji, aby można było postawić rozpoznanie typowego zwyrodnienia barwnikowego.

PIŚMIENNICTWO: 1. Berson E. L.: Retinitis pigmentosa and allied disease. (W:) Albert D. M., Jacobiec F. A.: Principles and practice of ophthalmology: clinical practice. W. B. Saunders Company, Philadelphia 1994; 1214-1237. 2. Contestabile M. T., Plateroti R., Carlesimo S. C., Suppressa F., Lepore G. F., D'Alba E.: Atypical retinitis pigmentosa: a report of three cases. Ann. Ophthalmol. 1992; 24: 325-334. 3. Dróbecka-Brydakowa E., Moszczyńska-Kowalska A., Lech M.: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika. Klin. Oczna 1979; 81: 149-151. 4. Fishman G. A., Sokol S.: Electrophysiologic testing in disorders of the retina, optic nerve, and visual pathway. American Academy of Ophthalmology 1990; 29-38. 5. Haim M.: Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmol. Scand. Suppl. 2002; 80 (233): 1-34. 6. Haim M., Rosenberg T.: Retinitis pigmentosa and allied disorders in Denmark. Acta Ophthalmol. 1993; 71 (5): 597-605. 7. Heckenlively J. R.: Retinitis pigmentosa. Lippincot Company, Philadelphia 1988. 8. Heckenlively J. R., Rodriguez J. A., Daiger S. P.: Autosomal dominant sectoral retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 1991; 109: 84-91. 9. Moszczyńska-Kowalska A., Dróbecka-Brydakowa E., Kornacki B.: Sektorowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Klin. Oczna 1978; 80: 169-172. 10. Newsome D. A.: Retinitis pigmentosa, Usher's syndrome, and other pigmentary retinopathies. (W:) Retinal dystrophies and degenerations. D. A. Newsome. Raven Press. New York 1988; 161-185. 11. Pagon R. A., Daiger S. P.: Retinitis pigmentosa overview. Gene Reviews Medline Searches 2000; 1-12. 12. Pearlman J. T., Flood T. P., Seiff S. R.: Retinitis pigmentosa without pigment. Amer. J. Ophthal. 1976; 81: 417-419.

powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI